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Biologia
Um casal jovem, normal, sem nenhum histórico de doença genética em suas familias, vem ao serviço de aconselhamento genético com um bebé diagnosticado clinicamente com acondroplasia. Eles querem saber: 1) O que é essa doença? 2) Como pode ser genética se nenhum de nós tem, nem ninguém da familia? 3) Podemos ter mais filhos com isso? 4) E meu filho doente, tem chance de mais tarde vir a ter filhos afetados?
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Cristina perguntou há 2 anos

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Professor Matheus C.
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Professora Larissa F.
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Respondeu há 2 anos
Acondroplasia é uma síndrome genética que afeta a ossificação causando nanismo. E uma doença autossomica dominante, apesar disso a maioria dos casos resulta de mutações nova do zigoto/embrião, assim os pais podem não apresentar a doença porém os filhos sim. Quem tem acondroplasia tem grandes chances de ter filhas com tal característica. Porém existem a penetrancia do gene, nem todo mundo que tem o gene expressa-o.

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