Biologia molecular básica

Mutações gênicas -Mudança de sentido: Troca de nucleotídeos que alteram a informação codificada por aquela porção do DNA, não alterando o restante da cadeia de aminoácidos. Ex: AAA --> AAT (Observe que os últimos nucleotídeos foram trocados, A por T e T por A) TTT --> TTA -Perda de sentido: Trocas que causam a criação de um códon de término precoce na cadeia de nucleotídeos, portanto a cadeia de aminoácidos é interrompida no surgimento desse códon de término. EX: ACC --> ATC (Observe que os nucleotídeos do meio foram substituídos por outros, C por T e G por A) TGG --> TAG -Mudança na fase de leitura: Adições ou omissões de nucleotídeos na cadeia de DNA que alteram a sequência de leitura dos códons, ou seja, altera a cadeia de aminoácidos. Ex: TAT CGG TTA --> ATA TCG GTT ATA GCC AAT --> TAG AGC CAA (Observe que uma alteração nos primeiros nucleotídeos, A e T, desencadeou alteração em toda a sequência de leitura restante) Mutações cromossômicas Numéricas -> Alteração no número de cromossomos. -Euploidia: Acontece perda ou acréscimo de um ou mais conjuntos completos de cromossomos. -Aneuploidia: Acontece perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos. (Ex: Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21). Estruturais -> Alteração da estrutura ou organização de um ou mais cromossomos. - Deleções: Perda de parte do material genético dos cromossomos. Ex: A B C D E --> A B E (Observe que C e D foram perdidos) - Duplicações: Repetição de um segmento de DNA originando duplicação de genes. Ex: A B C D E --> A B C C D E (Observe que C foi duplicado) - Inversões: Um segmento sofre uma quebra e é reintroduzido em sentido invertido em sua posição original. Ex: A B C D E --> A B D C E (Observe que C e D foram invertidos de posição) - Translocações: Transferência de fragmentos entre cromossomos. Ex: A B C D E --> A B C Z (Observe que ocorreu a transferência de D, E e Z entre os cromossomos) W X Y Z -->W X Y D E Lembrando que para total entendimento das definições e dos exemplos, você precisa conhecer a base da estrutura gênica e entender como funcionam os códigos genéticos. Espero ter ajudado!!