Vivem hoje no Brasil 300 mil portadores da síndrome de Down, caracterizada pelo porte de três cromossomos de número 21. Estudos brasileiros indicam que existe aproximadamente um caso para cada 700 nascimentos e que a cada ano são descobertos cerca de 8 mil novos casos. Fonte: <http://www.danonebaby.com.br/saude/sindrome-de-down-saiba/>; Acessado em 09/07/2019.
a) Em relação à síndrome de Down, quais são as duas mutações cromossômicas que resultam nesse diagnóstico?
b) Qual o mecanismo que ocorre nos gametas paternos ou maternos que explica as mutações cromossômicas mais frequentes?
c) Assuma que um dos progenitores seja portador para a mutação cromossômica em questão e, portanto, não manifeste o fenótipo. Qual a probabilidade do casal ter um filho com síndrome de Down?
Olá Luiza,
Será que na letra C a caracteristica em questão é realmente a Síndrome de Down? Porque as causa da Sindrome não são hereditárias. Segue algumas informações:
A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade.
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
A fertilidade na Síndrome de Down ainda é estudada, mas sabe-se que as mulheres podem ter filhos, embora sejam menos férteis do que as mulheres que não têm a síndrome. Já os homens com Down, em sua grande maioria, são considerados estéreis.... -
Se gostou da resposta marque como a melhor, isto me ajuda muito ;)
Espero que tenha ajudado,
fique bem e
estou a disposição!
A síndrome de Down pode ser hereditária (3%) quando ocorrer translocação Robertsoniana, entre os cromossomos 21 e 14 e quando ocorre a meiose, o cromossomo translocado 14,21 se emparelha com o cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gametas, com quatro tipos diferentes de fecundação: gametas com um cromossomas 14 e um cromossomo 21, e o filho terá genótipo normal
A resposta do item C é 1/3 porque:
1) na translocação robertsoniana, os cromossomos envolvidos na S.D. são o 14 e 21. A QUEBRA ocorre em um dos cromossomos 21 e um dos cromossomos 14.
2) o cromossomo 14 quebrado (mas com seu centrômero) funde-se ao fragmento do 21 (sem o centrômero) formando um único cromossomo. O fragmento do 14 (sem o centrômero) mais o cromossomo 21 quebrado (com o centrômero) formam um cromossomo pequeno que se PERDE.
3) desta forma temos 3 cromossomos: um cromossomo 21 intacto, um cromossomo 14 também intacto e um cromossomo "misto" formado por um fragmento do 21 (sem o centrômero) e o 14 (com o centrômero).
4) portanto, o pareamento dos homólogos na Meiose 1 será entre TRÊS cromossomos.
5) Assim, o resultado da Meiose 2 serão QUATRO os tipos de gametas:
- um gameta com um cromossomo 21 normal + um cromossomo "misto", que RESULTARÁ EM SÍNDROME DE DOWN.
- um gameta com um único cromossomo "misto", que RESULTARÁ EM UM INDIVÍDUO NORMAL mas portador da translocação.
- um gameta com um cromossomo 21 e um 14, ambos NORMAIS, que resultará em um indivíduo NORMAL.
- um gameta com um único cromossomo 14 (lembra daquele "perdido"?). Deste gameta NÃO RESULTARÁ novo indivíduo porque não há cromossomo 21.
6) Então, para finalizar, a resposta é 1/3 porque o último gameta é LETAL, assim, as probabilidades VIÁVEIS são 3:
- 1/3 para filho com S.D.
- 1/3 para filho NORMAL mas portador da translocação.
- 1/3 para filho NORMAL.
