Tay-Sachs, a doença dos Judeus Asquenazis

O que Albert Einstein e Sigmund Freud tinham em comum? O que Nietzsche quis dizer que Judeus eram perigosos em seus livros.

A Doença de Tay-Sachs é mais prevalente em judeus asquenazes devido a uma combinação de fatores, incluindo um efeito fundador e uma história de isolamento geográfico e social. Esta doença genética, que causa uma degeneração neurológica progressiva, é causada por uma mutação no gene HEXA, que codifica para a enzima hexosaminidase A. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo de uma substância chamada gangliosídeo GM2 nos neurônios, causando danos cerebrais e, eventualmente, morte na infância. 

Fatores que explicam a maior prevalência em judeus asquenazes:

Efeito Fundador:

A população asquenazita descendente de um grupo relativamente pequeno de judeus que migrou da Europa Oriental e Central, há vários séculos, carrega uma maior frequência de certas mutações genéticas, incluindo a que causa a Doença de Tay-Sachs. 

Isolamento Geográfico e Social:

A história de isolamento geográfico e social dos judeus asquenazes, em comparação com outras populações, também contribuiu para a concentração de mutações genéticas em algumas famílias. 

Mudanças na Cultura:

Estudos sugerem que a prática de endogamia (casar dentro do próprio grupo étnico ou religioso) também pode ter contribuído para a maior frequência de portadores da mutação na população asquenazita. 

Prevenção e Aconselhamento Genético:

Devido à maior frequência da doença na população asquenazita, o aconselhamento genético e a triagem são altamente recomendados para casais asquenazes. O teste de compatibilidade genética, também conhecido como painel de portadores, pode identificar se um casal é portador da mutação que causa a Doença de Tay-Sachs. A análise de embriões através de Fertilização in Vitro (FIV) e o teste genético PGT-M (Teste Genético de Pré-Implantação para Monogenéticas) podem ser utilizados para selecionar embriões que não foram afetados pela doença. 

Importante: A Doença de Tay-Sachs é incurável, mas o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético podem ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre a saúde de seus filhos e sobre a prevenção de futuros casos, de acordo com a Igenomix.