Mutações gênicas
-Mudança de sentido: Troca de nucleotídeos que alteram a informação codificada por aquela porção do DNA, não alterando o restante da cadeia de aminoácidos.
Ex: AAA --> AAT (Observe que os últimos nucleotídeos foram trocados, A por T e T por A)
TTT --> TTA
-Perda de sentido: Trocas que causam a criação de um códon de término precoce na cadeia de nucleotídeos, portanto a cadeia de aminoácidos é interrompida no surgimento desse códon de término.
EX: ACC --> ATC (Observe que os nucleotídeos do meio foram substituídos por outros, C por T e G por A)
TGG --> TAG
-Mudança na fase de leitura: Adições ou omissões de nucleotídeos na cadeia de DNA que alteram a sequência de leitura dos códons, ou seja, altera a cadeia de aminoácidos.
Ex: TAT CGG TTA --> ATA TCG GTT
ATA GCC AAT --> TAG AGC CAA (Observe que uma alteração nos primeiros nucleotídeos, A e T, desencadeou
alteração em toda a sequência de leitura restante)
Mutações cromossômicas
Numéricas -> Alteração no número de cromossomos.
-Euploidia: Acontece perda ou acréscimo de um ou mais conjuntos completos de cromossomos.
-Aneuploidia: Acontece perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos. (Ex: Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21).
Estruturais -> Alteração da estrutura ou organização de um ou mais cromossomos.
- Deleções: Perda de parte do material genético dos cromossomos.
Ex: A B C D E --> A B E (Observe que C e D foram perdidos)
- Duplicações: Repetição de um segmento de DNA originando duplicação de genes.
Ex: A B C D E --> A B C C D E (Observe que C foi duplicado)
- Inversões: Um segmento sofre uma quebra e é reintroduzido em sentido invertido em sua posição original.
Ex: A B C D E --> A B D C E (Observe que C e D foram invertidos de posição)
- Translocações: Transferência de fragmentos entre cromossomos.
Ex: A B C D E --> A B C Z (Observe que ocorreu a transferência de D, E e Z entre os cromossomos)
W X Y Z -->W X Y D E
Lembrando que para total entendimento das definições e dos exemplos, você precisa conhecer a base da estrutura gênica e entender como funcionam os códigos genéticos.
Espero ter ajudado!!
