Um determinado gene codificador de proteína de Drosophila apresenta um íntron.
Se uma amostra grande de alelos nulos (que não produz nenhuma proteína funcional) desse gene for examinada, alguns sítios mutantes serão esperados: (justifique sua resposta)
a. Nos éxons?
b. No íntron?
c. No promotor?
d. No limite íntron–éxon?
A ou D - alterações em exon ou no limite intron e exon podem causar a expressão de proteínas não funcionais.
O item C também pode causar a ausência de expressão da proteína em questão, mas pelo fato de estar associado a uma proteína não funcional entendo que os itens A e D sejam mais pertinentes.
De todos os sítios de um gene, mutações silenciosas ocorrem apenas nos éxons, fora das regiões componentes dos sítios ativos da proteína. Qualquer outra região do gene, i.e., íntron, sítio ativo do éxon ou promotor, sofrendo mutação, resulta em proteína inativa.
Além disso, vale notar que a maior incidência de mutações se dá nos éxons.
Portanto, uma possível resposta para esta questão, seria definir que os sítios mutantes encontrados seriam todos os apresentados na questão, uma vez que mutações em quaisquer dessas regiões resultam em alelos nulos (que não codificam proteína funcional, em outras palavras, mutações nulas). Contudo, vale salientar que mutações no éxon, fora das regiões componentes dos sítios ativos da proteína, resultam em mutação silenciosa, que podem não apresentar
efeitos sobre a função enzimática.
Esta resposta foi extraída da ed 11 do griffiths, introdução à genética. Mesmo livro onde essa questão foi retirada. Maiores detalhes, consulte o capítulo 8 do livro, seção de questões básicas do capítulo 8.
