Duvida!

Question

1. A alcaptonúria é uma doença humana causada por um gene recessivo autossomal (a). Seu principal sintoma é o escurecimento da urina, quando exposta no ar. Isto se deve ao acúmulo de ácido homogentísico, em razão da inatividade da enzima ácido homogentísico oxidase, que atua na via de degradação de fenilalanina. Sugira como atuam o gene a e seu alelo dominante A, presente nas pessoas normais.

2. Os indivíduos com a doença de Tay-Sachs apresentam retardamento motor e mental e morrem, em geral, na infância. Os problemas ao sistema nervoso central são devidos à inatividade da enzima beta-D-N-acetilhexosaminidase A. A doença é determinada por um gene recessivo autossomal (a). As pessoas normais são portadoras de, pelo menos, uma cópia do gene dominante do loco (A). Com base no conceito um gene-um polipeptídeo, sugira como atuam os genes A e a.

Gabriel D. · Accepted Answer

1) Em base do enunciado temos que:

- A doença é RECESSIVA e Autossômica (Ou seja, não é vingulado aos crossomos sexuais e portanto, é necessária dose dupla do alelo recessivo para desenvolver a patologia)

- A doença tem como principal sintoma o acúmulo de ácido homogentísico em razão da INATIVIDADE da Enzima ácido homogentísico oxidase

Portanto, infere-se que o Gene "a" responsável pela doença quando em dose dupla age INATIVANDO/Comprometendo a síntese da Enzima ácido homogentísico oxidase, enquanto que o Gene "A" age de maneira a manter a função enzimática e o equilibrio do ácido na urina.

2) Em base do enunciado temos que:

- A doença é causada pela Inatividade da enzima beta-D-N-acetilhexosaminidase A

- Gene Recessivo Autossomal "a" é o causador da patologia e os indivíduos normais NECESSITAM de um alelo dominante "A"

Porntanto, infere-se que o Gene "A" age de maneira a possibilitar o funcionamento enzimático da beta-D-N-acetilhexosaminidase A, sendo esta, na ausência do alelo dominante, Inativa.

Duvida!

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