1. A alcaptonúria é uma doença humana causada por um gene recessivo autossomal (a). Seu principal sintoma é o escurecimento da urina, quando exposta no ar. Isto se deve ao acúmulo de ácido homogentísico, em razão da inatividade da enzima ácido homogentísico oxidase, que atua na via de degradação de fenilalanina. Sugira como atuam o gene a e seu alelo dominante A, presente nas pessoas normais.

2. Os indivíduos com a doença de Tay-Sachs apresentam retardamento motor e mental e morrem, em geral, na infância. Os problemas ao sistema nervoso central são devidos à inatividade da enzima beta-D-N-acetilhexosaminidase A. A doença é determinada por um gene recessivo autossomal (a). As pessoas normais são portadoras de, pelo menos, uma cópia do gene dominante do loco (A). Com base no conceito um gene-um polipeptídeo, sugira como atuam os genes A e a.