Quando a mutação no DNA atinge essas partes qual as consequências: sequência promotora ? Intron? exon? sequencia kosak? codon start ? stop codon ?

No caso de mutuações decorrentes da substituição de um nucleotídeo por outro no:

promotor: promotores são sequências consenso de nucleotídeos no DNA, que são reconhecidas por fatores de transcrição associados com a RNA polimerase na etapa de iniciação da transcrição. Conforme o reconhecimento é dependente da sequência de nucleotídeos, a substituição de um nucleotídeo por outro, em geral, diminui a taxa de transcrição. No entanto, dependendo do nucleotídeo substituído pode ser que a taxa seja muito semelhante, e em alguns poucos casos até aumente.

íntron do RNAm: quando um gene é transcrito em eucariotos o seu mRNA, também denominado transcrito primário, contém sequências de nucleotídeos que não serão traduzidas (íntrons) intercaladas com as que serão traduzidas (éxons). O processo de retirada dos íntrons é denominado splicing, sendo produzido um mRNA maduro, ou seja, apenas com os exóns que serão traduzidos. Dessa forma, uma mutação em região de íntron não se refletirá na sequência de aminoácidos da proteína, uma vez que não está no mRNA maduro que será traduzido.

éxon do RNAm: uma mutuação no éxon, ou seja, no mRNA maduro pode vir a ser refletida na sequência de aminoácidos da proteína. O código genético é degenerado, ou seja, mais de um códon codifica o mesmo aminoácido. Desta forma, caso a substituição de um nucleotídeo por outro no mRNA altere o códon, mas o novo códon codifique o mesmo aminoácido que o anterior, não haverá alteração da sequência de aminoácidos da proteína traduzida. Caso o novo códon codifique um aminoácido diferente haverá alteração da sequência de aminoácidos, o que pode vir a alterar a estrutura tridimensional da proteína e subsequentemente sua atividade bioquímica (função).

Sequência Kosak: a sequência Kosak é uma sequência consenso de nucleotídeos (5 ’GCCGCCACC*AUG*G 3’) presente no mRNA de eucariotos, onde o *AUG* é o códon de início de tradução. Essa sequência é reconhecida pelo ribossomo sendo, em geral, requerida para uma tradução eficiente do mRNA em proteína, de forma que mutações podem ter significativo efeito na diminuição da taxa de tradução.

Start códon: O códon de iniciação AUG é o sinal de início de transcrição mais comum em todas as células e codifica o aminoácido Metionina. Ao longo da sequência do mRNA existem mais códons AUG para Metionina. Quando o códon de iniciação AUG é alterado o ribossomo não o reconhecerá como o de iniciação e irá iniciar a tradução em outro códon AUG da sequência, que vou chamar de AUG 2. Caso o AUG 2 reconhecido pelo ribossomo esteja no mesmo quadro de leitura do AUG alterado, a proteína resultante será menor, porém terá a mesma sequência de aminoácidos a partir do AUG 2 que a proteína sintetitada a partir do AUG de iniciação original teria. Essa proteína com menos aminoácidos pode adotar uma estrutura tridimensional distinta, de forma que provavelmente não será funcional. Caso o segundo AUG determine um quadro de leitura diferente, a sequência de aminoácidos da proteína será totalmente diferente da que deveria ter sido sintetizada e provavelmente não será funcional.

Stop códon: Os códons de parada (UAA, UAG e UGA), também denominados códons de término ou códons sem sentido, geralmente sinalizam o fim da tradução e não codificam aminoácidos conhecidos. A substituição de um nucleotídeo por outro no códon de parada pode: i. Não alterar o tamanho da sequência de aminoácidos da proteína caso ocorra apenas a troca de um stop códon por outro, por exemplo, ao substituir A do códon UAA por G formando o códon UGA. ii. alterar o tamanho da sequência de aminoácidos da proteína caso a substituição do nucleotídeo por outro troque o códon de parada por um códon que codifica aminoácido. Nesse caso, será inserido o respectivo aminoácido e a tradução não irá parar no lugar certo, ocorrendo a adição de novos aminoácidos até que se encontre um novo códon de parada. Assim, a sequência de aminoácidos será maior, podendo vir a alterar a estrutura tridimensional da proteína e sua atividade bioquímica (função).