Anomalias Cromossômicas Numéricas

Olá, aqui desenvolvo um resumo sobre anomalias cromossômicas numericas. A base para a compreensão dessas variações está nos conhecimentos sobre o comportamento dos cromossomos durante a meiose. Portanto consideremos que esse assunto é uma extensão do conteúdo relacionado aos eventos da meiose.

Nos organismos eucarióticos o material genético está armazenado no núcleo celular na forma de cromossomos. Esses por sua vez são nada mais que DNA (que pode estar compactado) mais proteínas (as quais auxiliam no armazenamento do DNA). Cada indivíduo possui um conjunto numérico de pares cromossômicos, no qual um dos cromossomos é herdado do pai e o outro da mãe. Dessa forma, cada espécie é caracterizada por uma quantidade de cromossomos característica, na espécie humana, por exemplo, a maioria das células do corpo possuem 46 cromossomos. Esse conjunto pode ser representado como: 2n=46, ou número diploide igual a 46. Para que cada indivíduo mantenha esse conjunto, os organismos reduzem essa quantidade para metade nas células reprodutivas, assim quando um espermatozoide e um óvulo sofram fusão, o número é restaurado.

Apesar dessa manutenção do número diploide é possível observar variações entre indivíduos da mesma espécie e ate mesmo em um mesmo indivíduo. Essas variações podem ser geneticamente programadas, como exemplo: 1- em um grupo de células como espermatozoides e óvulos, onde o número diploide é reduzido; 2- entre indivíduos de diferentes sexos (abelhas e zangões); 3- ou em espécies que apresentem variações na ploidia durante seu ciclo de vida, como por exemplo as algas.

As variações numéricas não programadas do cariótipo convencional podem ocasionar alterações no desenvolvimento dos indivíduos levando à necessidade de cuidados especiais para sua saúde. Ainda assim algumas espécies possuem tolerância à essas variações e suportam essas variações sem perdas aparente na sua saúde, o que é bem visível em diversas populações de ratos domésticos (Rattus rattus) espalhadas pelo mundo. Porém a espécie humana expressa diversas características associadas à essas variações.

                Existem inúmeras variações numéricas: haploidias, poliploidias, aneuploidias, disploidias, agmatoploidias e cromossomos B. Porém, na espécie humana as mais reconhecidas são as aneuploidias dada sua importância clínica. As aneuploidias são assim denominadas por sua numeração ser um número múltiplo do cariótipo esperado, como é o caso de poliploides (n, 2n, 4n, 6n,.....). No caso de aneuploides um ou poucos cromossomos são perdidos ou ganhos. Um dos exemplos mais conhecidos é a trissomia do cromossomo 21, que é um caso onde o indivíduo apresenta três cromossomos pertencentes ao par 21, ao invés de apenas dois.

                As aneuploidias são resultado de problemas de segregação dos cromossomos de um mesmo par durante a meiose para os gametas. Como dito anteriormente, para manter o número cromossômico na espécie, os gametas recebem apenas metade do material genético para posterior fusão e restauração do número. Como no indivíduo adulto os cromossomos existem aos pares, estes se separam e cada gameta recebe um dos cromossomos de um par. Porém, há casos em que os cromossomos do par não se separam e são enviados para um dos gametas, resultando em parte dos gametas com um cromossomo a mais e outro com um a menos. Se houver fusão de um gameta com um par daquele cromossomo com outro com apenas um, o resultado será um indivíduo com três cromossomos do mesmo tipo. Se houver fusão de um gameta com um a menos com outro gameta com apenas um, o resultado será um indivíduo com um cromossomo daquele mesmo tipo.

Existe uma grande variedade de Aneuploidias diagnosticadas na espécie humana, abaixo segue uma lista dos casos mais clássicos, com explicações sobre a variação cromossômica:

a)      Nulissomia: letal para seres humanos, nesse caso o indivíduos não terá ambos elementos de um par cromossômico.

b)      Monossomia: Síndrome de Turner, caso onde o indivíduo possui apenas um cromossomo X. Os cromossomos sexuais são responsáveis pela determinação sexual; o indivíduo desenvolverá características sexuais masculinas quando tiver um cromossomo X e um Y pareados e apresentará características sexuais femininas quando portar um par de cromossomos X. Os indivíduos afetados por essa condição terão características sexuais pouco desenvolvidas, assim como deficiência hormonal e suas consequências.

Trissomia: Talvez seja o caso da maioria das variações numéricas conhecidas. Nesse caso o indivíduo terá um cromossomo a mais de um par específico. Exemplos disso são a Síndrome de Down (trissomia do par 21); Síndrome de Klienefelter, indivíduo com dois cromossomos X e um Y (XXY), o indivíduo irá apresentar estatura elevada, testículos pouco desenvolvidos, mamas e esterilidade.