A ecocardiografia 2D na cardiomiopatia hipertrofica.

Resumo

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença complexa, com um amplo número de genes de susceptibilidade para a enfermidade, apresentando padrões variados de fenótipos que inclusive mimetizam outras patologias. A ecocardiografia em 2D tem um papel fundamental para o caso, pois consegue-se diagnosticar, diferenciar e avaliar prognóstico utilizando seus recursos, como o doppler tecidual, ferramenta que vem em ascensão e dentre outros, permitindo abordagem de forma rápida, sem grandes custos ou prejuízo à saúde como em outras técnicas de imagem.

Abstract

The Hypertrophic cardiomyopathy is a complex disease, with a large number of susceptibility genes for the disease, which presents varied patterns of phenotypes that may even have the same symptoms as other pathologies. The 2D echocardiography has a important here, because it can diagnose, differentiate and evaluate prognosis through its resources, such as tissue Doppler, which is a way to diagnose and it is growing among other tests, allowing a fast approach, without high costs or damage if you compare to the other image techniques.

Introdução:

A cardiomiopatia hipertrófica(CMH) é uma doença genética e de transmissão autossômica dominante em 50 a 60% dos casos, causada por mutações em genes que codificam as proteínas do sarcômero.¹

Diversas mutações já foram descritas, sendo as mais prevalentes aquelas dos genes beta-miosina de cadeia pesada, troponina T cardíaca e miosina ligada à proteína C. ²

A CMH é caracterizada por um ventrículo esquerdo espessado, porém não dilatado, na ausência de outras condições cardíacas ou sistêmicas capazes de produzir hipertrofia ventricular esquerda. ³. É definida como a presença de hipertrofia ventricular esquerda localizada ou generalizada ( espessura parietal maior ou igual a 13mm) e ocorre nas formas esporádicas e familiar com um aprevalência estimada de 1 em cada 500 pessoas.⁴ . A forma clássica, miocardiopatia hipertrófica obstrutiva, resulta em obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo e esta associada a arritmias ventriculares e morte cardíaca súbita. ^4.

Manifestações Clínicas

São várias as formas de manifestação da doença, em um espectro que abrange desde a apresentação assintomática até a morte súbita. Esse fenômeno é decorrente da grande heterogeneidade genética e fenotípica, que determina complexa fisiopatologia que inclui hipodiastolia, redução na reserva coronariana, formação de gradiente na via de saída do ventrículo esquerdo (VE), insuficiência mitral e arritmias. ⁵

A ecocardiografia bidimensional atualmente é o instrumento principal para rastreamento e avaliação de miocardiopaita hipertrófica conhecida ou suspeitada. A presença, a magnitude e a distribuição da hipertrofia ventricular esquerda (HVE) podem ser detectadas acurdamente e, quando combinadas com a aecocardiografia em modo M, imagens com fluxo colorido e Doppler escpectral podem delinear amplamente todo espectro de anormalidades hemodinamicas observadas na miocardiopatia hipertrófica. ⁴

Quando as características típicas ecocardiográficas estão presentes (hipertrofia septal com relação septo / parede posterior > ou = 1,3:1, movimento sistólico anterior da valva mitral com fluxo em direção posterior e fechamento aórtico precoce ao modo M) é fácil estabelecer o diagnóstico, mas o comprometimento da hipertrofia pode envolver apenas um segmento do ventrículo esquerdo (VE), em cujo caso o diagnóstico pode ser mais que um desafio para os ecocariografistas, mesmo os mais experientes.⁶

Em membros de famílias acometidas pela doença, medidas ≥ 12 mm devem ser valorizadas. ⁷

Métodos

Este trabalho trata-se de uma revisão narrativa da literatura, realizada por meio de busca em artigos científicos e livros de referência em ecocardiografia e cardiologia que apresentam conteúdos sobre cardiomiopatia hipertrófica com o intuito de em um único trabalho permitir informações gerais e específicas a respeito do assunto. Neste artigo, foram abordadas as aplicações ecocardiográficas em suas diversas modalidades de estudo, demonstrando o poderio da ecocardiografia nesta patologia e suas dificuldades, apresentando de forma completa ao leitor a reunião de informações importantes e necessárias para se compreender e nortear sobre a doença em questão.

Revisão de Literatura:

Padrões e tipos de hipertrofia

Em 75% dos pacientes , a hipertrofia está localizada no septo anterior e parede anterior : 10 a 25% localiza-se no segmento basal septal ( sendo que em pacientes idosos é difícil diagnóstico diferencial com septo sigmóide), muito prevalente neste grupo etário. Aproximadamente 5% das hipertrofias são simétricas, sendo difícil fazer o diagnóstico diferencial com as hipertrofias da hipertensão arterial.⁸. No idoso o padrão de hipertrofia é menor, geralmente com comprometimento do septo. ⁶

CMH apical , esta forma ocorreu em aproximadamente 9% dos pacientes. Recentemente, foram descritas pelo menos duas variantes: a apical pura e a predominantemente apical, sendo que esta ultima está particularmente associada ao aumento do risco de morte súbita.⁹ .É interessante que 1 a 20% dos paciente com CMH apical desenvolveram aneurisma do ápice do VE, e isso é notado em 2% de todas as formas de CMH. ¹⁰

CMH médioventricular, esta variante ocorre em 4 a 10% dos casos com CMH, é geralmente obstrutiva( >20mmHg de gradiente de pico no meio da cavidade) e está associada a uma lata incidência de eventos mórbidos: síncope 24%, apoplexia 17%, e insuficiência cardíaca (IC) 2,2% aos 11 anos de acompanhamento e elevado risco de morte súbita de 6,5%; sendo então considerados de alto risco, e em 25 a 30% dos casos desenvolvem aneurisma apical. ^11,12. Os pacientes com aneurisma apical apresentam maior risco de morte. ¹²

Uma importante seqüela da miocardiopatia hipertrófica é a avaliação da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) para verificar-se obstrução dinâmica. A ecocardiografia em modo M era inicialmente usada para se documentar a presença de obstrução da VSVE pela movimentação anterior sistólica (MAS/SAM) da valva mitral e entralhe, ou fechamento abrupto parcial na sístole, podendo também ser verificada ao modo bidimensional ou transesofágica e deve ser caracterizada pela área da valva mitral com movimentação anormal (cordoalha ou folheto ) e o grau e duração de contato com o septo ventricular.⁴

Este MAS pode ser leve (a cúspide aproxima-se do septo, mas não há contato), moderado (leve contato septal) ou severo (prolongado contato septal, mais de 30% da sístole ecocardiográfica. ¹³

Outros achados ecocardiográficos podem ainda estar presentes em pacientes com CMH, como diminuição da mobilidade do septo e mobilidade normal ou aumentada da parede posterior. Um padrão granular pode ser visto nas porções hipertrofiadas do miocárdio em alguns pacientes com MH, podendo ser usado para distinguir a condição das miocardiopatias secundárias . ¹³

CMH é não obstrutiva (cerca de um terço dos pacientes) se o gradiente na VSVE do <30mmHg no repouso e sob exercício físico e obstrutiva, se o gradiente em repouso for > ou = a 30mmHg( >2,7m/s), induzida ou latente se o gradiente no repouso for <30mmHg, mas a obstrução estiver presente durante o exercício ( ou outras manobras ).¹⁴

A determinação do gradiente em repouso não deve se restringir a uma medida isolada. O caráter dinâmico da obstrução precisa ser convenientemente valorizado, sobretudo na avaliação clínica de pacientes sintomáticos, pelas suas implicações terapêuticas. ⁷

CMH localizada, em aproximadamente 5 a 15% dos pacientes com CMH a hipertrofia se localiza em um ou dois segmentos do músculo cardíaco ^15,16. Estes pacientes costumam ter alterações de repolarização, e o ecocardiograma costuma não detectá-la já que, habitualmente, compromente os segmentos anterolaterais, que são difíceis de ser avaliados com esta técnica de imagem.⁶ A ressonância magnética cardíaca ou tomografia multislice são as técnicas de eleição neste caso.^15,16

Quando copromete o septo basal, pode ser impossível fazer o diagnóstico diferencial com septo sigmóide do paciente idoso e, por outro lado, pode ser uma expressão fenotípica de CMH. ⁶

CMH restritiva é uma combinação de hipertrofia cardíaca leve (<15mm) com disfunção diastólica grave (tempo de desaceleração menor ou igual a 150ms).¹⁷ As alterações de enchimento do ventrículo esquerdo (VE) e do átrio esquerdo (AE) foram relatadas em pacientes com CMH, idependentemente da presença e extensão da hipertrofia do VE. ¹⁸ A avaliação da função diastólica do VE na CMH pode ser limitada pelas correções relativamente fracas entre o fluxo mitral e as velocidades do fluxo venoso pulmonar e os parâmetros invasivos da função diastólica do VE.¹⁸

No entanto, a velocidade de reversão atrial (Ar) e a sua duração registradas nas veias pulmonares têm correlação significativa com a pressão diastólica do VE. Estudos anteriores observaram correlações razoáveis entre a relação E/e’ e as pressões de enchimento do VE. Isso foi encontrado em uma ampla gama de velocidades anulares, incluindo em pacientes em que a velocidade e’ lateral fosse >8 cm/s. ¹⁸ Um estudo recente observou modestas correlações em pacientes com CMH com severa alteração de relaxamente do VE e velocidades anulares marcadamente reduzidas. A relação E/e’ também foi correlacionada com tolerância ao exercício em adultos e crianças com CMH. Além disso, a velocidade septal e’ parece ser um preditor independente de morte e arritmia ventricular em crianças com CMH.¹⁸

Recomenda-se uma abordagem abrangente para a avaliação da função diastólica do VE e das pressões de enchimento em pacientes com CMH. Isso inclui a relação E/e’, índice de volume de átrio esquerdo , velocidade e duração de fluxo de reversão atrial aferido em veia pulmonar e velocidade de pico do jato tricuspídeo por Doppler contínuo. ¹⁹

Para se determinar elevação das pressões de enchimento do VE em pacientes com CMH na ausência de insuficiência mitral (IM) significativa são usados o volume do AE indexado que deve ser > 34ml/m², pico da velocidade da insuficiência tricúspide > 2,8 m/s , relação E/e’ > 14 e duração do fluxo reverso atrial (Ar) – onda A mitral(aferida em face atrial) > ou = 30ms. ¹⁹.

A pressão de AE (PAE) está elevada se três ou mais variáveis estiverem presentes, se houver apenas três variáveis possíveis de serem aferidas, então é considerado se 2/3 ou 3/3 estiverem presentes, se apenas dois parâmetros possíveis, então ambos devem estar presentes. A PAE é indeterminada se estiver presente 1 parâmetro de 2 existentes ou se houver apenas um parâmetro disponível para ser avaliado. ¹⁹

Para se determinar elevação das pressões de enchimento do VE em pacientes com CMH na presença de IM moderada a importante avalia-se a velocidade de pico da insuficiência tricúspide > 2,8m/s e a duração da Ar-A > ou = 30ms. ¹⁹

Disfunção sistólica do VE (Fração de ejeção <50% ) e insuficiência cardíaca na CMH é uma condição em que aproximadamente 5% dos pacientes vão apresentar.⁶

Estudos recente com ressonância magnética têm demonstrado que a porcentagem de fibrose intersticial é o substrato anatômico mais comumente implicado na patogenia desta forma evolutiva.²⁰ A disfunção sistólica tem um péssimo prognóstico, alcançando mortalidade em cinco anos próxima a 50%. ²¹

Na CMH com fração de ejeção normal, observa-se redução da velocidade miocárdica sistólica (S’), mesmo em segmentos não hipertrofiados. ⁷

Em geral, as velocidades sistólicas longitudinais nos pacientes com CMH mostram uma redução de 10 a 30%, e isso foi observado mesmo em tecidos sem evidências de hipertrofia. ²²

Avaliação da valva mitral e do aparelho subvalvar na cardiomiopatia hipertrófica: sabe-se que o jato da regurgitação mitral relacionada com a SAM na CMH tem direção posterior e é muito excêntrico, mas Grigg ET AL. relataram que somente 59% tem esta direção posterior, e 38% tem jato central; excepcionalmente o jato pode ser anterior.²³. Outra característica importante é que a regurgitação relacionada com o SAM é predominantemente telessistólica.⁶

O comprometimento do VD em CMH , a hipertrofia de VD é definida como um espessamento de sua parede livre maior que 5mm, pode estar presente nos pacientes com CMH entre 5 a 45%. ²⁴ Recomenda-se fazer a medição da parade do VD no subcostal de quatro câmaras.²⁵ O padrão de distribuição da hipertrofia é variável , com predomínio da assimétrica , seguido da simétrica e raramente a localizada no ápice do VD. A obstrução de sua via de saída é relativamente freqüente e observada predominantemente em jovens com obstrução subvalvular pulmonar, similar ao espectro do lado esquerdo. ²⁶

Importantes diagnósticos diferenciais são essenciais de serem mencionados devido a grande implicações prognósticas e de tratamento , como hipertrofia na hipertensão arterial, coração do atleta, doença de Fabry e doença de Danon.

Características que falam a favor de cardiomiopatia hipertrófica mais do que a doença hipertensiva: Hipertrofia localizada mais freqüentemente afetando o septo, a hipertrofia afetando ambos os ventrículos, hipertrofia septal > ou = 15mm( caucasianos) e > ou = 20mm ( afro-caribenhos), folheto mitral anterior longo, SAM da mitral, aceleração de fluxo intracavitário grave, sem regressão após o controle da pressão sanguínea, grandes voltagens do QRS e mudanças da onda T no ECG. ²⁷

Cardiomiopatia hipertrófica e coração de atleta: Treinamento aeróbico ou resistido causam aumento suave de cavidade e espessura do septo ( < ou = 13mm) . Os atletas que praticam aeróbico tem volumes de cavidades maiores que os de resistência, mas a espessura da parede é similar.²⁷

Atletas de alto nível tem diâmetros diastólicos maiores que 55mm.⁶. ²⁸.

As características que falam a favor de cardiomiopatia hipertrófica no coração do atleta são: dimensão do ventrículo esquerdo <45mm, aumento significativo do átrio esquerdo , disfunção diastólica, sexo feminino , história familiar de cardiomiopatia hipertrofca,ECG anormal , sem mudanças com ausência de treinamento. ²⁷

Geralmente, a redução na espessura das paredes é de 3 a 5mm em apenas três meses sem treinamento.²⁹ Os portadores de CMH não apresentam reversão da hipertrofia ao parar de praticar exercício.⁶

Na doença de Fabry, a hipertrofia geralmente ocorre na terceira década de vida, diferente da CMH em que ocorre na primeira e Fabry não costuma produzir obstrução da VSVE.

O padrão da hipertrofia desta doença é: 50% simétrica, 25% assimétrica e 25% apical, simulando uma CMH apical.³⁰

Na doença de Danon a clínica é primordial, caracterizando-se por cardiomiopatia, miopatia, retardo mental varável e vacúolos intracitoplasmáticos que contém material autofágico e glicogênio nas células dos músculos esquelético e cardíaco. ³¹.

Outro dado relevante refere-se que 86% dos pacientes foi detectada, no eletrocardiograma de superfície, a síndrome de Wolff-Parkinson-White. ³²

A cardiomiopatia é constante e se desenvolve tipicamente em homens logo na primeira década de vida. Na maioria dos casos, observa-s comprometimento muscular que vai desde uma leve fragilidade até miopatia proximal grave.⁶

A Avaliação Familiar Deve-se recomendar em todos os parentes de primeiro grau a realização de métodos complementares (especialmente ECG e ECO), visando a identificar a doença em pacientes assintomáticos. Nesse caso, vem ganhando destaque o papel do Doppler tecidual em identificar alterações da função diastólica em indivíduos que possuem mutação, mas ainda não desenvolveram o fenótipo da hipertrofia. A periodicidade depende da idade. Se o familiar é um adolescente precisa ser avaliado anualmente até os 18 anos. A partir daí o intervalo pode ser a cada cinco anos.⁵

A terapia da miocardiopatia hipertrófica obstrutiva muitas vezes representa um desafio frustrante e de difícil conduta. A terapia clínica dirigida à diminuição da contratilidade com betabloqueadores ou bloqueadores dos canais de cálcio oferece somente um beneficio limitado. A estimulação elétrica atrioventricular representa uma opção na doença que é raramente empregada e de benefício questionável. O dissincronismo ventricular que resulta da estimulação artificial no ápice do ventrículo direito pode reduzir o grau de obstrução dinâmica da via de saída.⁴

Papel da ecocardiografia na decisão terapêutica: Uma pequena proporção de pacientes próxima a 5%, com CMH, apresentam obstrução da VSVE com gradiente em repouso ou induzido superior a 50mmHg, sintomas de insuficiência cardíaca classe funcional III-IV e septo interventricular > 18 mm; este subgrupo de pacientes é candidato à ablação septal com álcool ou miectomia isolada ou combinada com outros procedimentos na valva mitral.⁶

A quantidade de pacientes suscetíveis à ablação ou miectomia poderia ser drasticamente reduzida posteriormente à comprovação de que a disopiramida reduz os gradientes próximo a 40%, além de melhorar a sintomatologia clínica nos pacientes na lista para procedimentos intervencionistas.⁶

Cabe ressaltar que a terapia de ablação septal com álcool ou a miectomia não são terapias indicadas para reduzir o risco de morte súbita, mas sim para avaliar o gradiente e os sintomas relacionados com o risco, embora uma série recente tenha evidenciado uma redução do risco de morte súbita depois da miectomia.⁶

Sem sombra de dúvida, a miectomia é considerada como padrão ouro da terapia para a CMH obstrutiva sintomática, principalmente em hospitais com grande experiência cirúrgica e mortalidade cirúrgica próxima a 1%. ⁶. Consiste na ressecção parcial do septo hipertrofiado, levando à redução da obstrução dinâmica da via de saída e melhora dos sintomas. Entre as complicações que podem resultar desse procedimento destacam-se: regurgitação aórtica, bloqueio do ramo esquerdo, bloqueios atrioventriculares de alto grau e defeito do septo ventricular. ⁵

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