Patologias que afetam os órgãos dos sentidos,visão e audição

O cristalino é um órgão avascular e, como tal, altamente dependente do transporte de íons e metabólitos via canais de conexina e / e hemicanais para a manutenção de sua homeostase e transparência.

 Portanto, não é surpreendente que as mutações no gene para Cx46 e Cx50, duas das três conexinas que são expressas no cristalino, produzam catarata congênita. Ambas as conexinas são coexpressas nas fibras especializadas do cristalino e são capazes de formar hemicanais funcionais, bem como canais intercelulares. Muito do nosso conhecimento sobre a função das conexinas da lente deriva de modelos de ratos.

Mutações nas quatro conexinas que se expressam no ouvido interno, Cx26, Cx30, Cx30.3 e Cx31, podem causar surdez neurossensorial, isoladamente ou em associação com alterações da pele (ver abaixo). Nesse sentido, deve-se destacar que as mutações recessivas no gene Cx26 são a principal causa de surdez congênita na população. A grande maioria dessas mutações, que causam perda auditiva pré-lingual profunda, não são capazes de formar canais e / e hemicanais funcionais.

Mutações dominantes em Cx26 também foram descritas, embora sejam menos frequentes, causando surdez, geralmente de início tardio, ou causando surdez sindrômica com alterações da pele e epitélio. Nestes casos, parece haver uma boa correlação entre o efeito de inibição dominante causado pela mutação em Cx26 não mutado ou transdominância em outras isoformas de conexina, interferindo no tráfego de membrana ou combinando-se para formar canais não funcionais. As mutações nas outras conexinas cocleares são mais raras. A surdez recessiva digene foi descrita devido a uma mutação em Cx26 em um alelo e outra mutação em Cx31 ou Cx30 no outro, sugerindo uma interação funcional entre eles na cóclea.